Полезные мутации - 5 генов, которые делают нас супергероями

Полезные мутации

У многих из нас понятие мутация ассоциируется с негативным - если мутированный, значит дефектный, нездоровый или даже опасный. Безусловно, мутация - это отклонение от нормы, однако в то же время это естественный процесс эволюции, который предназначен для приспособления к такой же меняющейся внешней среде. Более того, не все мутации в геноме человека имеют плохое влияние - некоторые мы не замечаем, а некоторые даже полезны для человечества. В этой статье мы разберем интересные мутации, которые наделяют человека сверхспособностями - хороши они или плохи, решать вам.

Устойчивость к СПИДу - мутация delta32

Все знают, что СПИД - страшное заболевание, главным образом потому, что ни вакцин, ни лечения ученые пока не придумали. Однако в мире есть счастливчики, которые никогда не заболеют СПИДом - все потому, что у них есть измененный ген, который мешает связываться вирусу с клеткой и задерживаться в организме. Такая мутация, delta32, по подсчетам ученых существует лишь у 0.3-0.6% населения, а вероятность унаследовать данный ген повышается у северных стран. Откуда появился этот ген? Однозначного ответа нет, однако есть гипотеза, что мутация произошла вследствие нескольких эпидемий чумы: болезнь влияла на генетический код, а он, в свою очередь, изменялся, чтобы повысить сопротивляемость к инфекции.

Пытливые умы могут догадаться, что такая мутация была бы полезной не только в профилактике СПИДа, но и в его лечении. К слову, попытка терапии ВИЧ с помощью мутантного гена, хоть и косвенно, но состоялась. Пациент из Берлина, Тимоти Браун, страдал от ВИЧ и от онкологического заболевания - лимфомы. Его врач, Геро Гюттер, сделал невозможное - провел пересадку костного мозга от донора, у которого была мутация CCR5-delta32. При первой пересадке костный мозг не прижился, а вот вторая прошла более чем удачно - Браун вылечился не только от рака крови, но и от СПИДа, по крайней мере, в крови вирус не был найден. Следует понимать, что такой метод лечения хоть и эффективен, но и довольно сложен в силу очень небольшого количества доноров и осложнений после операции. Однако остается надежда, что эта мутация может привести науку к разгадке одной из главных задач медицины - разработке лекарства от СПИДа.

Прочные кости - мутация гена LRP5

Кто не мечтал в детстве лазить на деревья, гнаться на велосипеде или играть в футбол без последствий, а если точнее - без травм? Особенно хотелось подражать супергероям, которые, несмотря на ранения несовместимые с жизнью, не останавливались и продолжали спасать человечество. А что если мы скажем, что и в реальной жизни есть такие люди? Опять таки, это все дело рук генетики - мутации гена LRP5, которая определяет прочность костей. Существуют вариации гена LRP5: одни изменения приводят к разрушению костей и вызывают их слабость - остеопороз, а другие - наоборот, делают скелет сверхпрочным. Такую мутацию открыли случайно, после попадания семьи в автокатастрофу. Ни один член семьи не получил переломов, несмотря на серьезность аварии, что вызвало подозрение у ученых и натолкнуло на мысль о наследственной особенности, что вскоре и подтвердилось.

Недосыпание как вариант нормы - мутация гена BHLHE41

Ощущение разбитости после недосыпа отмечал каждый - иногда сложно найти 8 часов для полноценного ночного отдыха. У некоторых людей потребность во сне выражена меньше вследствие мутации гена BHLHE41, которая проявляется в виде возможности высыпаться за более короткое время. Было проведено исследование, участие в котором приняли двое близнецов: один из них имел эту мутацию и в повседневной жизни спал по 4-5 часов. В ходе наблюдения ученые попросили близнецов воздержаться от сна на протяжении 38 часов, после чего было проведено исследование их памяти, внимания, скорости мышления. В итоге близнец с мутацией совершил на 40% меньше ошибок, чем его "здоровый" брат, а когнитивные способности после опыта восстановились гораздо быстрее. Ученые объясняют это тем, что такая мутация увеличивает длительность глубокого сна, во время которого организм и отдыхает, а вот другие фазы сна сокращаются. Ценность такой мутации хоть и заманчива, появляется больше времени на реализацию возможностей, но с другой стороны малоизучена - возможно, за время придется платить.

Увидеть больше - четырехроматическое зрение 

В норме у людей трихроматическое зрение - в сетчатке существует 3 типа колбочек, которые генерируют нервный импульс в зависимости от длинны волны, которая на них воздействует. Такой механизм позволяет различать нам около миллиона разных цветов. Есть люди с дихроматическим зрением - дальтоники, что также считается проявлением мутации, передается с Х-хромосомой, потому чаще проявляется у мужчин. А вот женщины, носительницы гена дальтонизма, могут унаследовать четырехроматическое зрение и возможность определять 100 миллионов цветов.  Обладательниц такого сверхчувствительного зрения сложно определить, часто такая способность дремлет. Первого носителя этого гена официально признали лишь в 2007 году после проведения многочисленных тестов и исследований. Сложность в определении таких людей в том, что им сложно описать свои ощущения от увиденного - объяснить необъяснимое, такие цвета, о существовании которых не знают другие. Эта способность может быть полезной не только в искусстве, но и для детекции лжи: носители мутации смогут определять невидимые для всех изменения цвета кожи лица подозреваемых. 

Носители гена SCN11A не чувствуют боль

Боль - физиологический страж организма, который оповещает об опасности, идентифицирует действие вредного фактора и предотвращает его дальнейшее влияние. Боль - это неотъёмная функция нервной деятельности, на ней фармацевтические компании зарабатывают миллиарды, производя анальгетики. Существуют люди, которым обезболивающие таблетки не пригодятся никогда - носители гена SCN11A не ощущают боли. Этот ген способен понижать уровень натрия в клетках, а натрий - это ион, который берет участие в генерации и проведении нервных импульсов, потому чем меньше натрия, тем меньше сигналов о боли поступает в кору головного мозга. Неудивительно, что люди с такой мутацией чаще повержены переломам, ожогам и всякого рода травмам, особенно в детском возрасте - откуда брать информацию, что это плохо, если не болит?

Полезные мутации видео